Genetska motnja, povezana z zakasnitvijo telesne rasti, značilnimi lastnostmi obraza in blago do zmerno razvojno in intelektualno invalidnostjo. To je posledica prisotnosti popolne ali delne dodatne kopije kromosoma 21

• Ni znano zdravilo

• Vseživljenjsko stanje

• Pogostejše pri ženskah

ZNAKI

• sploščena lobanja
• kratek nos, prsti
• epikantus (navpična očesna guba) – daje značilni videz oči
• velik presledek med palcem in ostalimi prsti na nogi
• ena prečna brazda na roki namesto dveh
• hipertelorizem (širši razmik med očmi)
• hipotonija – nizek mišični tonus
• možne motnje v duševnem razvoju – po navadi lažje(IQ 50-70) ali zmerne (IQ 35-50)

GENETIKA

• Downov sindrom povzroča dodatni kromosom v vsaki telesni celici. Kromosom 21 je avtosomni in akrocentrični kromosom, katerega popolna ali delna anevploidija izzove patološke spremembe v fenotipu nosilca. Med številnimi vrstami aberacije prevladuje standardna trisomijo 21, znana kot Downov sindrom. Ta motnja se pojavi kot posledica podvajanja, blodnje in translokacij v genomu ali kot posledica prisotnosti velikega števila celic z mozaično trisomijo v telesu prizadete osebe. Poleg enojne trisomije 21 so opazili tudi kombinacije s trisomi avtosomov in spolnih kromosomov.

POJAVNOST

• Pojavnost bolezni je med 1/800 in 1/1000 porodov. Pojavlja se pri vseh rasah. Verjetnost, da bo otrok imel Downov sindrom, znatno narašča s starostjo nosečnice. Pri nosečnicah, starih 25 let, je verjetnost okoli 1/1250; pri nosečnicah, starih 30 let, je verjetnost okoli 1 /1000; pri nosečnicah, starih 35 let, je verjetnost okoli 1 /400; pri nosečnicah, starih 40 let, je verjetnost okoli 1 /100; pri nosečnicah, starih 45 let, je verjetnost okoli 1 /30.

ODKRIVANJE

• Za odkrivanje DS med nosečnostjo se uporabljajo ne-invazivne ali invazivne prenatalne diagnostične metode. Neinvazivne metode so ultrazvočni pregled in testiranje krvi. Te rezultate lahko potrdimo z invazivnimi metodami, kot so chorionska analiza rese v prvem tromesečju nosečnosti ali ji s posegom, imenovanim amniocenteza, po 16. tednu nosečnosti odvzamejo plodovnico, s katero določijo plodovo kromosomsko sliko in potrdijo oz. ovržejo sum na DS. S pomočjo invazivnih metod lahko ugotovimo velikost, število in videz kromosomov.

• 

• NeoBona test je NIPT test (Ne Invasive Prenatal Test) in je varen za mater in otroka. S tem testom že iz 10. tedna nosečnosti se lahko iz enega testa krvi naučite spola in tveganja za kromosomske nepravilnosti ploda.

ŽIVLJENJE Z DS

TEŽAVE

• srčne bolezni – približno 50% otrok z DS se rodi s prirojeno srčno napako, ki jo je najpogosteje treba zdraviti že v zgodnji dobi

• bolezni ščitnice – pogosteje se pojavijo v odrasli dobi

• težave z vidom in sluhom – najpogosteje v starejši starosti so to blažje oblike

• debelost – ljudje z DS so bolj podložni debelosti kot splošna populacija

• nalezljive bolezni – zaradi imunskega sistema so ljudje z DS bolj dovzetni za nalezljive bolezni

• Alzheimerjeva bolezen – odrasli z DS imajo povečano tveganje

• levkemija – pojav otroške levkemije je zelo majhen, manj kot 1%, vendar še vedno višji kot pri drugih otrocih.

NAPAČNA PREPRIČANJA IN DEJSTVA

• Dojenčki z DS se rodijo samo starejšim materam.

Starejše nosečnice imajo sicer višje tveganje za rojstvo otroka z DS, vendar se več otrok z DS rodi mlajšim nosečnicam, saj je v mlajši starostni skupini tudi več porodov.

• Osebe z DS ne živijo dolgo, večina jih umre mladih, ker imajo toliko zdravstvenih zapletov.

Življenjska doba oseb z DS se je zelo podaljšala; leta 1983 je bila povprečna življenjska doba oseb z DS 25 let, danes pa je 60 let. Z gotovostjo seveda ne moremo napovedati, kako dolgo bo živela posameznik z DS, prav tako kot tega ne moremo napovedati za kogarkoli drugega.

• Osebe z DS ne morejo doseči običajnih življenjskih ciljev.

• 

Z ustrezno podporo, to lahko dosežejo. Večina otrok z DS se nauči hoditi, govoriti, tudi osnov branja in računanja. Kot odrasli živijo polno življenje – imajo prijatelje, delo in hobije. Večina je delno samostojnih,  odrasli potrebuje določeno raven podpore.

• Osebe z DS so si po videzu med seboj zelo podobne.

Osebe z DS so, tako kot drugi, podobni tudi svojim staršem ali družinskim članom. Nekatere telesne značilnosti so skupne vsem z DS, vendar imajo posamezniki lahko več ali manj teh značilnosti.

• Za osebe z DS je šolsko učenje branja in pisanja nesmiselno, saj tega znanja kasneje ne bodo nikoli uporabljali.

Danes vemo, da se mnogi naučijo osnov branja in pisanja ter ta znanja tudi uporabljajo za učenje in zabavo. V ravni pismenosti so velike individualne razlike, nekateri se znajo podpisati, drugi znajo s pisanjem sporočati in z branjem pridobivati informacije.

• Osebe z DS so vedno dobrovoljni in čustveni.

Vsak od nas je individuum in tudi osebe z DS imajo različne osebnosti, čustva in razpoloženja.

• Otrok z DS negativno vpliva na družino.

Starševstvo otroka z DS se ne razlikujemo pomembno od starševstva otrok z značilnim razvojem. Pogostost ločitev je v družinah z otrokom z DS celo nižja od povprečja. Pri sorojencih so opazne pozitivne značilnosti (strpnost, sočutje, potrpežljivost), v primerjavi z brati in sestrami brez DS.

• Programi zgodnje obravnave so neučinkoviti, ker ne morejo bistveno zmanjšati razvojnega zaostanka pri otrocih z DS, da bi ti dosegli enake cilje kot povprečni otroci. 

Bistvo zgodnje obravnave ni v tem, da otroci z DS dosežejo enake cilje kot otroci z značilnim razvojem. To ni način za merjenje učinkovitosti programa zgodnje intervencije. Raziskovalci so danes enotni, da ima zgodnja intervencija pozitiven učinek na razvoj otrok z DS in na družino.

ZANIMIVOSTI

21. 3. 2021 – SVETOVNI DAN DOWNOVEGA SINDROMA 

• Generalna skupščina OZN je razglasila 21. marec za svetovni dan DS, saj ta datum simbolno izraža genetsko posebnost tega sindroma – dodaten kromosom na 21. paru kromosomov v vsaki človeški celici. Razpoznavni znak tega dne so pisane kratke nogavice, ki opozarjajo, da so ljudje, ki živijo na Zemlji, raznoliki: mnogo njihovih potreb je univerzalnih; nekateri med nami pa imajo – zaradi različnih razlogov – tudi posebne potrebe. Mednje sodijo posamezniki z DS, saj dodaten kromosom v njihovih telesnih celicah vpliva na njihov duševni in telesni razvoj.