• Izraz albinizem se običajno nanaša na oklokutano (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) albinizem (OCA) – skupino podedovalnih motenj, kjer je malo ali nič proizvodnje pigmentnega melanina. Vrsta in količina melanina, ki ga proizvaja vaše telo, določa barvo vaše kože, las in oči. Melanin ima vlogo tudi pri razvoju vidnih živcev, zato imajo ljudje z albinizmom težave z vidom.

• Znaki albinizma so običajno očitni v koži, laseh in barvi oči, včasih pa so razlike rahlo. Ljudje z albinizmom so občutljivi tudi na učinke sonca, zato jim je izpostavljeno povečano tveganje za razvoj kožnega raka.

• Čeprav ni zdravila, lahko ljudje z motnjo naredijo korake za zaščito kože in oči in maksimizirajo svoj vid.

• Incidenca bolezni je približno 1 oseba na 13.000, stanje pa je neozdravljivo. 

ZNAKI

• kožno znamenje
• zelo svetla bleda koža
• bela na sonce občutljiva koža
• svetli belkasti lasje
• občutljivost na svetlobo
• nenormalno premikanje oči
• nezmožnost mirovanja oči na točki
• temnejša polt
• sončne pege
• slab vid na blizu
• slab vid na daleč
• rdeče zenice pri otroku

GENETIKA

Več genov daje navodila za izdelavo enega od več proteinov, ki sodelujejo pri proizvodnji melanina. Melanin proizvajajo celice, imenovane melanociti, ki jih najdemo v vaši koži, laseh in očeh.

Albinizem je posledica mutacije v enem od teh genov. Pojavijo se lahko različne vrste albinizma, ki temeljijo predvsem na tem, na katerih genskih mutacijah je prišlo do motnje. Mutacija lahko povzroči noben melanin ali bistveno zmanjšano količino melanina.

VRSTE

Vrste albinizma so razvrščene glede na to, kako so podedovali in na genu, ki je prizadet.

• Oculokutani albinizem (OCA), najpogostejši tip, pomeni, da je oseba podedovala dva primerka mutiranega gena – po enega od vsakega od staršev (avtosomna recesivna dedovanje). To je posledica mutacije v enem od sedmih genov, označenih od OCA1 do OCA7. OCA povzroča zmanjšan pigment v koži, laseh in očeh, pa tudi težave z vidom. Količina pigmenta se razlikuje po vrsti, posledna barva kože, las in oči pa se razlikuje tudi po vrstah in znotraj.
• Očesni albinizem je omejen predvsem na oči, kar povzroča težave z vidom. Najbolj pogosta oblika je tip 1, ki ga podeduje mutacija gena na X kromosomu. Očesni, povezan z X, lahko prenese mati, ki sinu prenese en mutirni gen X (X-povezana recesivna dedovanje). Očesni se pojavlja skoraj izključno pri samcih in je veliko manj pogost kot OCA.
• Lahko se pojavi albinizem, povezan z redkimi dednimi sindromi. Na primer, Hermansky-Pudlak sindrom vključuje obliko OCA, kot tudi krvavitve in podplutbne težave in pljučne in črevesne bolezni. Chediak-Higashi sindrom vključuje obliko OCA, kot tudi imunske težave s ponavljajočimi se okužbami, nevrologičnih nepravilnosti in drugih resnih vprašanj.

KDAJ K ZDRAVNIKU?

Ob rojstvu vašega otroka, če zdravnik opazi pomanjkanje pigmenta v laseh ali koži, ki vpliva na trepalnice in obrvi, bo zdravnik morda naročil pregled oči in pozorno spremljal vse spremembe pigmentacije in vida vašega otroka.

Če pri otroku opazite znake albinizma, se posvetujte z zdravnikom.

Posvetujte se z zdravnikom, če vaš otrok z albinizmom pogosto krvavi iz nosu, lahko podplutbo ali kronične okužbe. Ti znaki in simptomi lahko kažejo na prisotnost Hermansky-Pudlak sindrom ali Chediak-Higashi sindrom, ki so redke, vendar resne motnje, ki vključujejo albinizem.

PREPRIČANJE

Če ima družinski član albinizem, vam lahko genetski svetovalec pomaga razumeti vrsto albinizma in možnosti za prihodnjega otroka z albinizmom. Lahko pojasni tudi razpoložljive teste.

DIAGNOZA

Diagnoza albinizma temelji na:

• Temeljitem pregledu oči
• Primerjavi pigmentacije vašega otroka z pigmentacijo drugih družinskih članov
• Pregledu zdravstvene anamneže vašega otroka, vključno s tem, ali je bilo krvavitev, ki se ne ustavi, prekomerne modrice ali nepričakovane okužbe

Zdravnik, specializiran za motnje vida in oči (oftalmolog), mora opraviti očesni pregled vašega otroka. Izpit vključuje oceno potencialnega nystagmusa, strabismusa in fotofobije. Zdravnik uporablja tudi napravo za vizualni pregled mrežnice in ugotavljanje, ali obstajajo znaki nenormalnega razvoja.

Genetsko posvetovanje lahko pomaga določiti vrsto albinizma in dedovanja.

ŽIVLJENJE Z ALBINIZMOM

Večina oblik albinizma ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo. Ljudje z albinizmom bodo morda morali omejiti svoje aktivnosti na prostem, ker so njihova koža in oči občutljive na sonce. UV žarki sonca pri nekaterih ljudi z albinizmom lahko povzročijo kožni rak in izgubo vida.

Kljub navedenim zdravstvenim težavam se posamezniki z albinizmom lahko uspešno vključijo v družbo in se z ustreznimi previdnostmi vključijo v vsa delovna mesta in dejavnosti, kot so drugi sodržavljani.

Lahko vključuje kožne in očesne zaplete ter socialne in čustvene izzive.

Zapleti v očesu

Težave z vizijo lahko vplivajo na učenje, zaposlovanje in sposobnost vožnje.

Kožni zapleti

Ljudje z albinizmom imajo kožo, ki je zelo občutljiva na izpostavljenost svetlobi in soncu. Sončne opekline so eden od najresnejših zapletov, povezanih z albinizmom, saj lahko poveča tveganje za razvoj kožnega raka in poškodbe sonca, povezane z zadebelitvijo kože.

Socialni in čustveni izzivi

Nekateri ljudje lahko doživijo diskriminacijo. Reakcije drugih ljudi lahko negativno vplivajo na ljudi s stanjem.

Ljudje z albinizmom lahko doživijo ustrahovanje, zmešnjavo ali sondiranje vprašanj o svojem videzu, oblačilih ali napravah za vizualno pomoč. Običajno so videti zelo drugačni od članov lastnih družin ali etničnih skupin, zato se lahko počutijo kot tujci ali pa so obravnavani kot tujci. Te izkušnje lahko prispevajo k socialni samostojnosti, revni samozavesti in stresu.

Miti

Po različnih koncih sveta krožijo številni miti in vraževerja o ljudeh z albinizmom (albino). Afriška kultura na primer ljudi z albinizmom šteje za prekletstvo, čeprav naj bi imeli določeni deli telesa magične moči. Posledica tega je veliko primerov osamitve, ugrabitve, nasilja in umorov otrok, žensk in moških z albinizmom. V sami Indoneziji ljudi z albinizmom pogosto zamenjajo za “tujce”, vendar so res Izvorna indonezijska kri.

• Albinizem s seboj pogosto prinaša popolno izključitev iz družine in širše skupnosti. V Tanzaniji je diskriminacija teh posameznikov smrtonosna: ubijajo se in trgujejo v delih svojega telesa, saj verjamejo, da imajo čarobno moč, da pritegnejo bogastvo. V Gani lokalni politiki uporabljajo albino ljudi v ritualih, ki mislijo, da bo zmagal na volitvah. Pogosto se verjame, da je otrok produkt materinega odnosa z belci… incest ali večgenerativni incest. V Zimbabveju je prepričanje, da spolni odnos z albino žensko zdravi aids, ki redko povzroči posilstvo…