Od prve študije o dvojčkih avtizma leta 1977 je več skupin primerjalo stopnje avtizma pri dvojčkih in pokazalo, da je avtizem zelo deden . Ko ima en enojajčni dvojček avtizem, obstaja približno 80-odstotna verjetnost , da ga ima tudi drugi dvojček. Ustrezna stopnja za dvojčke je približno 40 odstotkov.

Vendar genetika ni v celoti odgovorna za otrokove možnosti za avtizem. Okoljski dejavniki prav tako prispevajo k stanju – čeprav se raziskovalci ne strinjajo glede relativnega prispevka genov in okolja . Nekateri okoljski vplivi , kot je izpostavljenost materinemu imunskemu odzivu v maternici ali zapleti med porodom, lahko delujejo z genetskimi dejavniki, da povzročijo avtizem ali okrepijo njegove lastnosti.