17. 9. 2022 – tretja sobota v septembru

• Opozorilo na najpogostejši genetski vzrok kombinirane gluhosti in slepote. Z ozaveščanjem po vsem svetu povezujemo tiste, ki živijo z Usherjevim sindromom in pospešimo raziskave na področju zdravljenja in zdravila.

• USH je redko podedovalno stanje – prehod s staršev na otroke – ki vpliva na tri večja čutila v telesu: vid, sluh in ravnotežje. Prizadene naj bi najmanj 25.000 ljudi v Združenih državah Amerike in več kot 400.000 po vsem svetu. Obstajajo tri klinične vrste Usherjevega sindroma:
• Tip 1 običajno povzroča globoko gluhost ob rojstvu, vestibularno (ravnotežje) disfunkcijo in progresivno izgubo vida;
• Tip 2 običajno povzroči zmerno do hudo izgubo sluha ob rojstvu in postopno izgubo vida;
• Tip 3 običajno povzroči kasneje navzven progresivno izgubo sluha in progresivno izgubo vida.

12.7.2022

Dan je posvečen heterokromiji (več o tem si preberi takaj).

• Dan različnih barvnih oči je bil ustanovljen za praznovanje te čudovite variacije v očeh, in prekiniti nekaj skrivnosti, ki ga obkroža. Obstaja veliko stvari, ki lahko povzročijo heterokromijo, nekatere od njih je genetska napaka prisotna od rojstva, druge pa zaradi bolezni ali poškodbe. Obstajajo tri različne vrste, vsaka je identificirana po stopnji, do katere obstaja in kako se manifestira.

13.6.2022

Albinizem je dedna bolezen, ki ima za posledico malo ali nič pigmentacije v koži, laseh in očeh. V več kulturah po svetu, zlasti v številnih afriških državah, ljudje z albinizmom živijo v nenehnem strahu pred umorom. Drugi imajo hudo diskriminacijo in ustrahovanje. (več o tem si preberite tukaj.)

• Ta praznik je ustvarila Generalna skupščina ZN 18. decembra 2014, ko so sprejeli resolucijo 69/170. Čeprav je bil ta praznik ustvarjen leta 2014, bo veljal do 13. junija 2015. Kar je pripeljalo do nastanka tega preganjanja in umora ljudi z albinizmom klobuka, se je zgodilo v regiji Afriških Velika jezera.

Tema prejšnjo leto

• Pokazati, kaj so dosegli ljudje z albinizmom
• Dokazati, da lahko PWA kljub vsem kvotam
• Slaviti ljudi, ki živijo z albinizmom, ki so izpolnili in presegali pričakovanja v različnih domenah
• Spodbujajti vse, da se pridružijo prizadevanjem za premagovanje pandemije

Tema to leto

• Temo za leto 2022 je “Enotni pri tem, da se naš glas sliši”.
• Temo so izbrali iz različnih razlogov. To so: vključiti glasove oseb z albinizmom, da bi zagotovili enakost;
• Da proslavimo, kako skupine oseb in posamezniki povečujejo prepoznavnost ljudi, ki trpijo za boleznijo v vseh življenjskih področjih;
• Spodbujati in slaviti enotnost med skupinami oseb, ki živijo z stanjem
• Ojačitev glasov in prepoznavnosti na različnih področjih življenja;
• Poudarjanje dela skupin v različnih delih sveta.

Sklep

Mednarodni dan ozaveščanja o albinizmu omogoča svetu, da pokaže solidarnost ljudem z motnjo. Ta dan zagotavlja platformo za obravnavo prepričanja v Afriki. Ker svet praznuje ta dan, bi se morale vlade, podjetja in posamezniki združiti in boriti proti diskriminaciji ljudi z stanjem. Vsi lahko naredijo kaj drugače.

21.3.2022  smo praznovali 17. Svetovni dan Downovega sindroma. 

V Sloveniji se osebe z Downovim sindromom, starši, sorojenci in drugi sorodniki ter strokovnjaki, ki se poklicno ukvarjajo s posamezniki z DS, združujejo v Društvu Downov sindrom Slovenija. Društvo deluje že od leta 2013, še prej pa je delovalo kot Sekcija za Downov sindrom pri društvu Sožitje Ljubljana.

Društvo družinam z otrokom z DS omogoča vključitev v različne programe, za osebe z DS pa izvaja vrsto aktivnosti, ki jih spodbujajo in podpirajo v njihovem razvoju, omogočajo druženje in medsebojno spoznavanje.

Dr. Valerija Bužan, predsednica društva Downov sindrom: »Društvo želi v tem letu stopiti korak naprej in v centru Ljubljane odpreti prostore za zaposlitev odraslih z DS. Istočasno bo tam informacijska točka za opolnomočenje družin in pomoč strokovnjakom, ki bodo razvijali inkluzivno izobraževanje in zaposlovanje. Poleg tega bomo iskali možnosti različnih oblik bivanja s podporo za odrasle z DS. Pomembno nam je, da bodo v naših programih osebe z DS in njihove družine ter strokovni delavci pridobili uporabne informacije, pa tudi sklenili nova prijateljstva, kar daje programom še posebno vrednost.«

Od prve študije o dvojčkih avtizma leta 1977 je več skupin primerjalo stopnje avtizma pri dvojčkih in pokazalo, da je avtizem zelo deden . Ko ima en enojajčni dvojček avtizem, obstaja približno 80-odstotna verjetnost , da ga ima tudi drugi dvojček. Ustrezna stopnja za dvojčke je približno 40 odstotkov.

Vendar genetika ni v celoti odgovorna za otrokove možnosti za avtizem. Okoljski dejavniki prav tako prispevajo k stanju – čeprav se raziskovalci ne strinjajo glede relativnega prispevka genov in okolja . Nekateri okoljski vplivi , kot je izpostavljenost materinemu imunskemu odzivu v maternici ali zapleti med porodom, lahko delujejo z genetskimi dejavniki, da povzročijo avtizem ali okrepijo njegove lastnosti.